Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu nadir bir kalıtımsal hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür.

Belirtiler

- Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması

- Koyu mavi ya da siyah göz akı

- El

- Düztabanlık

- Boy kısalığı.

Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma olasılığı azalır.

Teşhis

Teşhis radyografi ile konur.

Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür. Birçok çocuk bu nedenle bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları nedeniyle ölür.

Tedavi

Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmayı hedefler. Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir. Çocuklarında bu hastalık görülen anneler tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar.