Konu: Otizm - her yönüyle -

Beyinin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir:

· Hipokampus: son yaşantıları ve yeni bilgiyi hatırlama imkanı sağlar (bellek işlevi)

· Amigadala: duygusal tepkilerimi yönlendirir.

· Beyinin frontal lobları: problem çözme ileriye dönük plan yapma, başkalarının davranışlarını anlama, dürtülerimizi kontrol etme işlevleri vardır.

· Parietal loblar: işitme, konuşma ve dili kontrol eder.

· Beyincik: denge, vücut hareketleri, koordinasyon ve konuşma sırasında kasların hareketlerini düzenler.

· Korpus kallozum: bilginin beyinin bir tarafından diğer tarafına geçişini sağlar.






Beyinin gelişimi doğumla durmaz. Beyin yaşamın ilk bir kaç yılında değişmeye devam eder. Yeni nörotransmitterler etkin hale gelir ve iletişim için yeni yolaklar oluşur. Dil, duygu ve düşünce süreçlerinin temelinin oluşturan nöral ağlar için temel oluşur ve şekillenir.

Buna karşın, bilim adamları normal beyin gelişimine birçok sorunun engelleyici etkisi olabileceğini bildirmektedir. Hücreler beyinde yanlış bir yere göçebilir. Veya nöral yolaklardaki veya nörotransmitterlerdeki sorunlardan dolayı iletişim ağının bazı kısımlarının işlemesinde sorunlar olabilir. İletişim ağındaki bir problem nedeniyle duyusal bilgi, düşünceler, duygular ve eylemleri koordine etmekte başarısızlık olabilir.

Araştırmacıların bir kısmı gelişen beyinde ne gibi anormallikler oluştuğunu incelerken, diğerleri otizmli beyinde şu anda saptanan anormallikler üzerinde durmaktadır. Bilim adamları limbik sistemi de araştırmaktadırlar. Limbik sistemin yapılarından biri olan amigdala sosyal ve duygusal davranışı düzenlemekte yardımcı olmaktadır. Yüksek işlevli otizmli çocuklarla yapılan bir çalışmada , bunlarda amigdala’da anormallik olduğu fakat hipokapmusun sağlam kaldığı gözlenmiştir. Başka bir çalışmada amigdala’sı doğumda hasara uğratılmış maymunlar izlemeye alınmış, bunlarda otizmli çocuklar benzer şekilde fiziksel olarak büyümüşler, fakat artan tarzda çekilme ve sosyal ilişkiden kaçma görülmüştür.

Sinir sisteminin kimyasal ulakları olan nörotrnsmitterlerindeki farklılıklar da araştırılmıştır. Bir çok sayıdaki otizmli bireyde nörotransmitter olan serotonin düzeyinde yükseklikler bulunmuştur. Nörotransmitterlerin beyin ve sinir sisteminde impulsların iletiminden sorumlu olduğunun saptanmasından sonra, bu çocuklarda duyusal distorsiyonun olabileceği düşünülmektedir.

Manyetik Rezonans görüntüleme ile yapılan çalışmalarda, özgün mental görevler sırasında beyindeki belirli bölgelerdeki enerji değişimi incelenmiş. Problem çözme ve dil görevleri sırasında, ergen otistiklerde otizmi olmayanlara oranla daha az beyin aktivitesi olduğu gözlenmiştir. Küçük çocuklarla yapılan bir çalışmada pariyetal bölgelerde ve korpus kallozumda düşük aktivite düzeyleri saptanmıştır. Bunun beyinin belirli bölgelerinin bir sorun olduğunu veya impulsların beyinin bir bölgesinden diğer bir bölgesine geçişinde sorunlar olduğunu düşündürtmektedir.

Yukarıda sayılan problemlerin herbiri bütün otizmli bireylerde gözlenmez. Bu otizmin herbireyde beynin farklı bölgelerden kaynaklanan sorunlardan kaynaklandığını düşündürebilir. İleride otizmin biyolojik temellerinin kesin olarak saptanması tedavi ve korunma yöntemlerini daha iyi belirleyecektir.

Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler

Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken, diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır.

Genetik : yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir. Örneğin, aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır.

Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın, diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar. Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür. Buna karşın, otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır. Göz rengi gibi tek bir gen ile geçiş olsa idi, daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi. State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir.

Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar. Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir. Fakat belirli şartlar altında, unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir, yeni hücreler oluşur, belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur. Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal, dil, sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek etkiler oluşabilir.

Bu nedenle, araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu, doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar. Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir. Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir. Buna karşın kesin bir ilişki yoktur. Otistik olmayan birçok çocukta doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar, tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur.

Eşlik Eden Bozukluklar Var mıdır?

Birkaç bozukluk yaygın olarak otizme eşlik etmektedir. Bunlardan bazıları bu tablonun sorumlusu olarak kabul edilmektedir.

Mental Retardasyon

Otizmde mental retardasyon sık gözlenir. 0tizmli bireylerin %75-80’i çeşitli derecelerde mental olarak retardedir. %15-20’si aşırı derecede mental retardasyona sahiptir (IQ 35 altında). Otizm mental retardasyon anlamına gelmez. %10’nundan fazlasında ortalama zeka veya üstüne sahiptir. Çok az kısmı olağandışı yetenekleri olabilir.

Zekalarını testler ile değerlendirmek güçtür, çünkü çoğu zeka testi otistik olmayan bireylere göre düzenlenmiştir. Otistik bireyler alışılmış yollarla çevreyi algılayamaz veya ilişki kurmazlar. Test edildiklerinde bazı alanlarda yeteneklerinin normal veya hatta daha üstün, fakat bazı alanlarda özellikle çok zayıftır. Örneğin, görme becerisine dayalı test kısımlarında oldukça iyi iken, dil becerilerine dayalı test kısımlarında çok düşük puanlar alırlar.

Konvulziyonlar

Yaklaşık otizmli bireylerin 1/3 ünde erken çocuklukta veya ergenlikte konvulziyon gelişir. Belirli nörotransmitterlerin aktive olmasıyla nöbetlerin başlamasının ilgisi olup olmadığını araştırılmaktadır. Çoğu nöbetler ilaçla kontrol edilebilmektedir.

Frajil X

Otizmli bireylerin 1/10 unda, çoğunlukla erkeklerde Frajil X saptanır. Mental retardasyonun da sıklıkla birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Otizme özgü olmayan birçok fiziksel özellikler taşır.

Tubero Skleroz

10000 doğumda bir gözlenen nadir bir bozukluktur. Otizm ile arasında bazı ilişkiler vardır. Tubero skleroz olan bireylerin ¼ ünde otistik belirtiler taşırlar.