Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) kemikleri von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur

6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 05 cm den büyük lekeler)
Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir

Neurofibromatosisin nedeni nedir?

NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir NF1 17 ve NF 22 kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir

Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?

Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir

Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir

Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken tanı koynaya yardımcı olur

Başlıca 4 tip NF1 bulunur: Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler
NF1'in deri tutulumunun şiddeti hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir: Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları % 5-10 oranında zeka geriliği
Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır

NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır

Hastalığın tedavisi var mıdır?

NF' nin tedavisi yoktur Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler

Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar