Konjenital Adrenal Hiperplazi

Böbrek üstü bezlerinin aşırı büyümesi ve buradaki bazı enzimlerin eksikliği sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Ortaya çıkan bulgular eksik olan enzime göre değişiklik göstermektedir.







21 Hidroksilaz Eksikliği







Çekinik geçiş gösterirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. Konjenital adrenal hiperplazi hastalarının %95 inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan sorumludur. 15000-20000 bebekte bir gözlenir. Topuk kanından alınan kan analizi ile tanı konabilmektedir. Hastalığın genelde iki tipi bulunur : tuz kaybettiren tip (%75) ve virilizan (erkeksi özellik veren) tip (%25).







1) Klasik Tuz Kaybettirici Tip : bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi azalmışhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kızlardaki cinsel anormallikler ameliyatla düzeltilir.







2) Virilizan 21 Hidroksilaz Eksikliği : Tuz kaybı olmaksızın sadece androjen artışına bağlı bulgular vardır. Kızlar cinsel organlarında anormallikle doğarlar. Tedavide kortizol verilir.







11 Beta Hidroksilaz Eksikliği







8. kromozomun uzun kolunda hasar vardır. Bu hastalığı diğerlerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. Erkeksi özellikler gelişmiştir. Kanda 11-deoksikortizol ve DOC artmıştır. DOC tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını engeller. HAMİLE BAYANIN İDRARINDA VEYA AMNİYOTİK SIVIDA ARTMIŞ 11 DEOKSİKORTİZOL SEVİYESİNİN TESPİTİ İLE DOĞUM ÖNCESİ TANI (PRENATAL TANI) MÜMKÜNDÜR.







17 Alfa Hidroksilaz Eksikliği







Bu enzimin eksikliğinde DOC seviyeleri artar ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme meydana gelir. Cinsel hormonların sentesi yetersizdir ve bunun sonucunda; erkeklerde psödohermafroditizm (yalancı çift cinsiyet)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kızlarda cinsel gelişim geriliği meydana gelir.







3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği







Kortizolhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kas gelişimi gibi); kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. Hastaların bazılarında tuz kaybı yoktur. Hasta kızlar adet düzensizlikleri ve aşırı kıllanma şikayeti ile doktora başvurduklarında tanı konabilir. Artmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.