EKTODERMAL DISPLAZI (Ectodermal Dysplasia)

Deri ve derinin eklerinin (saçhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır.







Ektodermal displazidehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.







Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi açık olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.







Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.







Belirtiler ve Şikayetler







- diş sayısının az olması







- sivri dişler







- diş çıkmasının gecikmesi







- terleme yokluğu







- gözyaşı yokluğu (nadiren)







- ince deri







- cilt rengi açıklığı







- kötü kokulu burun akıntısı







- sıcağa tahammül edememe







- vücut sıcaklığınd aani yükselmeler







- ince saş telleri







- saç yokluğu







- tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma)







- burunda basıklık







Tanı







Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır).







Tedavi







Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur.







Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya proaaahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir.







Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken aşamada proaaalerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.







Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.







Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.







Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.







Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.







Sonuç







Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle vücut sıcaklığının kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.







Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca vücut sıcaklığındaki aşırı yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.