Talasemi (akdeniz Kansizligi)

Eski çağlarda Akdeniz çevresindeki bölgelerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. Akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Yunanca da “deniz” anlamına gelen bir sözcükten türetilmiştir.







HASTALIĞIN KALITSAL NİTELİĞİ







Akdeniz kansızlığının çeşitli biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır. Doğumsal hemolitik sarılıktahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de çocuğa aktarır. Alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.







Elektroforez yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir. Alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır. Hemoglobinin uluslararası simgesi Hh; dört tipinin ise Hb A1http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb A3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış A1 hemoglobininden kaynaklanır. Hb F ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur. Bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.







Normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. Örneğin Shttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif E hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında görülür. Adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık bunlardan biridir.







Akdeniz kansızlığı A1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb E üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb A1 in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb A1 normal biçimde üretilemez.







Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir.







Hem annehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.







Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlardahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bil mu. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.







Yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. Gerçekte Akdeniz kansızlığı tiplerihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.







GÖRÜLME SIKLIĞI







Gezilerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Afrika ve Asya ya yayılmıştır.







Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. Kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Eskiden çeşitli nedenlere bağlanmasına karşınhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı çevre koşullarından da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.







Sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma olgularında düşüş görülmektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tek hücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabilmesiyle açıklanır. Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. Ama Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. Eskiden sıtmahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; Akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.







Akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozuklukhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya çıkar.







AKDENİZ KANSIZLIĞINA EŞLİK EDEN BAŞKA ALYUVAR HASTALIKLARI







Hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden bir çifti a (alfa)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif alfa-talasemi Cooley hastalığının belirtilerini hafifletir. Öte yandan heterozigot 13 talasemi ile Hb S hemoglobin bozukluklarının birlikte görülmesi daha ağır sonuçlar doğurur.







TEDAVİ VE KORUNMA







Küçük Akdeniz kansızlığı (talasemi minör) daha hafif bir hastalıktır. Hastanın yaşam süresi uzundur; hasta normal yaşamını sürdürebilir. Ama bu durumdaki kişilerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif anne ve babanın Cooley hastalığına yol açacak genleri çocuğa aktarma olasılığı yüzde 25 tir.







Büyük Akdeniz kansızlığı (talasemi majör) olan çocuklarda ise yaşama olasılığı oldukça düşüktür. Ortalama yaşam süresi azalmıştır ve sağlık durumları kötüdür. Bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden biçimleri vardır. Cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir. Verilecek kan miktarı duruma ve hastaya göre belirlenir. Bu tedavide amaç hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına çıkarmak ve bir süre bu düzeyde tutmaktır. Bu değer yüksek olmamakla birliktehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif küçük hastaların organizma gereksinimleri için yeterlidir.







Küçük yaşlarda uyarlanma mekanizmalarının iyi olması sayesinde hastalar normalin altında hemoglobin miktarı ile yaşayabilirler. Kan naklinde dikkat edilecek noktahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çeşitli organlarda birikme eğilimi gösterir. Günümüzde demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır.







Alyuvarların yaşam süresinin çok kısaldığıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kan nakline karşın kansızlığın giderilemediği durumlarda dalak çıkarılır. Bu girişimin sonuçlarını değerlendirmek zordur. Cerrahi girişim zamanla kan nakli sıklığının azalmasını sağlar.







Bu hastalıkta kesin iyileşme beklentisi olmasa da büyük Akdeniz kansızlığına yakalanmış çocuklarda uzun ve zor tedaviyi yürütmek bir görevdir. Zeki ve duyarlı olan bu çocukların rahat edecekleri ve normal yaşamlarını sürdürecekleri koşullar hazırlanmalıdır.