Talasemi Major (cooley Kansizligi)

Bu hastalık sorumlu genin hem annehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir.







Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır.







Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar.







Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif aşın çalışarak iyice genişler.







Karaciğer de büyümüştür ve karınhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir.







Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişlerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif gözler çekikleşir.







İskelet filminde kalçahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kafatası filminde kemiklerin fırça” biçimini aldığı görülür.







Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur).







Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Cooley hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.







Lam üstüne yayılan bir damla kanhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür.







Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Buhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif hafif sarılığa (subikter) yol açar.







Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda başlamışsa çocukluk yaşında ölüm oram oldukça yüksektir.







Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşınhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.