Marfan Sendromu

MARFAN SENDROMU







Bir bağ doku hastalığıdır.Bu yüzdenhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif anormal uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir (Abraham Lincoln’ün de bu hastalığı taşıdığına inanılır).







Marfan sendromuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif 15. kromozom üzerindeki FBN 1 genine bağlı otozomal dominant bir hastalıktır. şekilde kromozom ve üzerinde Marfan hastalığından sorumlu gen görülmektedir.















Otozomal dominant geçişlihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yeni mutasyondur. 15 no’lu kromozomda fibrilin geninde defekt mevcuttur.







Sistemik birliktelikleri şunlardır:







-Uzun boyhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Oynak eklemlerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Skolyoz-kifoskolyozhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Göğüs deformitelerihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Aort dilatasyonu-aort anevrizmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Mitral valv prolapsusu.



-Göz bulguları şunlardır



-Ektopia lentis (%50-80)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Erken katarakt gelişimihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Hipoplastik iris stroması (kötü dilatasyon)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Düz korneahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif



-Aksiyal myopi. [-7D’nin üstü (%21)].







Moleküler genetik olarak Marfan sendromu 15. (onbeşinci) kromozomda yerleşik FBN 1 (Fibrillin 1) genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Bu genin ürünü olan fibrillin proteini bağ dokuda elastik liflerin oluşumunda yapısal destek sağlayan kritik bir rol oynamaktadır. Fibrillin proteninin eksikliği veya defektif olması sonucu özellikle aort damarıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif akciğerler ve göz küresi gibi elastik liflerden zengin organların bağ dokularında zayıflık oluşmaktadır. Klinik takipte bu hastaların büyük çoğunluğuda bu sebeple gelişen aort rüptürü (yırtılması) gibi komplikasyonlar sonucu kaybedildikleri de unutulmamalıdır. Dahası bu komplikasyonların hastada ne kadar erken veya geç yaşta gelişeceği hastanın FBN 1 geninde taşıdığı mutasyonun fibrillin üzerinde ne derece bir fonksiyon kaybına yol açtığı ile doğrudan ilintilidir







:::::genel değerlendirme::::::



Marfan Sendromuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif iskelet tutulumu) olmalıdır. Pozitif aile anamnezi olmayan hastalarda ise karakteristik kardiovasküler tutulum ve diğer 2 ana kriterin en az biri aranır.



En sık kardiovasküler belirtiler aort kökü genişlemesi ve mitral kapak prolapsusudur. Birlikte olan klinik tablolardan aort dhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/whistleislik.gif diğer hastalıklara eşlik eden MKP’larından farklıdır.







Ekokardiografik olarakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif-):-):-):-)iyon hakkında hızlı ve detaylı bilgi verdiği gibi diğer kardiovasküler belirtilerin değerlendirilmesine de katkıda bulunur.







Aort yetmezliği sıklıkla aort kökü 50 mm olan yetişkinlerde görülür ama 60 mm’den çok çaplarda olmayablir. Aort kökü dilatasyonuna bağlı aort yetmezliği yanısırahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif renkli akım ve Doppler inceleme ile tespit edilir







Mitral kapak tutulumu olan hastalarda giderek kapak disfonksiyonu gelişir. Marfan Sendromlu hastalarhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu patoloji yönünden ekokardiografi ile takip edilirler .







Aort dhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/whistleislik.gif-):-):-):-)iyon gelişebilir. Gebelik boyunca aortun çeşitli kısımla-rında dilatasyon olup olmadığı ekokardiografi ile takip edilmelidir







Ekokardigrafi ayrıca Marfan Sendromlu hastaların birinci derece yakınlarının aort kökü ve mitral kapaktaki patolojilerini tespit için de kullanılmaktadır



Sonuç olarakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ayrıca cerrahi tedaviyi zamanlamada eko-kardiografi birinci yöntem olarak kullanılmalıdır.







sonuç olarak bu kalıtsal hastalık özellikle öldürücü Aort anevrizmaları yönünden takip edilmeli ve erken dönemde gerekli girişimler yapılmalıdır…