Fenilketonuri

Fenilketonürihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif cinsiyet ayırt etmez. İki cinsiyette de eşit oranda görülür.

Nedenihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin (Fenilalanin hidroksilaz) eksikliğidir.

Normaldehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir.

Fenilalaninhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif protein içeren gıdaların önemli bir bölümünde ve aspartam içeren tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin düzeyinin yüksek olmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif derileri açık renklidir.

Belirtiler

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beyin hasarı fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle başlar.

Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar.

5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanındahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif konuşma gibi beceriler gelişemez.

Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır.

Ayrıca kusmahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.

Bu çocukların % 60’ında gözhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Tedavi

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide amaçhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.

Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir.

Hastalığın hafif biçimini geçirenhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif normal yemeğe başlayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler.

Kahvaltıdaki tahıllı maddelerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan istenildiği kadar verilebilir.

Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. Ancakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yeniden diyete başlanılmalıdır.

Korunma

Bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyinihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler.

Fenilketonürisi olan kişilerinhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif genetik uzmanlarına danışmak gerekir.

Bebeklerehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken tanı mümkündür.

Eğer diyete sıkı bir şekilde uyulursa sonuç oldukça iyidir. Eğer tedaviye 3 yıldan sonra başlanırsahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif beyin hasarı kaçınılmazdır.