Genetik Bozukluklar

Çocuk mavi gözlü mühttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetikhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23 er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom birçok gen içermektedir. Genler yavrunuzunhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif belihenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurlann üç temel kategorisihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif 3) X bağlı.

Otozomal terimihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60 ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genelliklehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan mustarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyonhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif spina bifida ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır; % 35 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir %2550 kadarancak bazı durumlarda risk neredeyse O a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genelliklehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkanldıktan ve ku$ur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalarhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır