Porfiri (porphyria)

Heme pigmenti (renkli madde) adı verilen ve hemoglobin (eritrosit (kırmızı kan hücresi) içerisinde bulunur)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif miyoglobin (kırmızı kas hücresi içerisinde bulunur) ve sitokrom adı verilen maddelerin üretiminde temel maddelerden olan maddelerin üretimindeki anormalliklerin ortaya çıktığı bir grup kalıtsal hastalıklara porfiri adı verilir.

Akut intermittan porfiri; herediter koproporfiri; konjenital eritropoietik porfiri; eritropoietik protoporfiri adı verilen tipleri gözlenebilir.

Porfiri hastalarının üç temel özelliği vardır: (1) fotodermatit (ışığa hassasiyet ve buna bağlı kızarıklıklar)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif (2) nöropsikiyatrik (sinirsel ve psikolojik) şikayetler ve (3) karın ağrısı ve kramplar gibi bulgular.

Porfiri hastalığıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bazıları ergenlikte ve bazıları da yetişkin yaşlarda ortaya çıkar.

Klasik bir akut porfiri atağında genellikle çok şiddetli karın ağrısını takiben kusma ve kabızlık takip eder. Akut atak sırasında kişilik değişiklikleri ile birlikte uzuvların uçlarında karıncalaşma ve hissizlikhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kan basıncında düşme ve şok gelişimi gözlenebilir.

Atak sonrasında idrarda kırmızılık meydana gelebilir. Konjenital eritropoietik porfiridehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif idrar sürekli kırmızıdır.

Güneş ışığına maruz kalındığındahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif su toplanması ve şişlik meydana gelebilir. Meydana gelen bu değişiklikler yavaş yavaş düzelir ve sıklıkla görünüm bozukluğuna neden olan nedbe dokusu veya renk değişikliği bırakarak düzelir.

Belirtiler ve Bulgular

- kırmızı idrar

- dişerde anormal renkler

- güneşışığına karşı aşırı duyarlılık

- güneşışığına bağlı ciltte su toplanması

- güneşışığına bağlı ciltte ödem (şişme)

- fotodermatit

- kramp tarzında karın ağrıları

- kabızlık

- kusma

- kol ve bacaklarda ağrı

- sırt ağrısı

- kişilik değişiklikleri

- karıncalanma ve hissizlik

- kas ağrıları

- kas zayıflığı ve paralizi

- çarpıntı

- derin tendon reflekslerinin kaybolması

- elektrolit değişiklikleri (sodyum seviyesinde düşme - hiponatremi)

- böbrek fonksiyonlarında azalma (idrar testleri ile yapılır)

Tanıda Kullanılan Analizler

- kan biyokimyası

- serum kreatinin

- kreatinin klerensi

- BUN

- serum potasyum

- arterial kan gazları

- kanda porfirin ölçümleri

- enzim testleri (üroporfirinojen dekarboksilazhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ferroşelataz)

- idrarda Watson-Schwartz testi

- Hoesch testi (yüksek PBG miktarının ölçümü)

Tedavi

Akut Atak Tedavisi

- elektrolit dengesinin sağlanması ve devamı

- kan gazlarının takip edilmesi

- hastaya karbohidrat verilmesi (serum glukoz şekinde olabilir)

- ağrının giderilmesi

- ajitasyon ve huzursuzluk için hastanın sedatize edilmesi (yatıştırıcı ilaç)

- hipertansiyon için propranolol verilmesi

- intravenöz hematin (damar içine) verilmesi

Uzun Süreli tedavi

- alkolün tüm türlerinden uzak durun

- atağa neden olabilecek ilaçlardan uzak durun

- bol karbonhidratlı diyet alın

- güneş ışığından uzak durun

- cildinizi yaralanmalardan özellikle koruyun

- beta-karoten alın (havuç)

- splenektomi (dalağın çıkarılması) gerekebilir

Porfiriler hayatı tehdit eden hastalıkalrdır; ancak iyi bir tedavi ve bakım ile hasta uzun süre sorunsuz dönemler geçirebilir.

Gelişebilecek Problemler

- İlerleyici kas paralizileri

- solunum yetmezliği

- safra taşları

- şekil ve görüntü bozuklukları

- koma