Down sendromu tarama testleri

Down sendromu tarama testleri

Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46′dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21′ci kromozomdan 1 tane fazla vardırhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu testhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlardahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosenaaa yapılmaktadır. Amniyosenaaa ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarındahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.