Konjenital doğumsal kalp hastalıkları

Konjenital kalb hastalıkları (KKH)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif geri kalan %50’si doğumu takip eden 1 ay içinde tanınırlar (2). Doğum öncesi ayrıntılı ultrasonografi ve gerekli olgularda uygulanacak fetal ekokardiografi çok sayıda kardiyak anormalliğin zamanında saptanmasına ve uygun girişimin gecikmeden yapılmasına yol açacaktır.

Önemli bir diğer nokta da ölü doğan olgularda KKH’nın sıklığının canlı doğumlara oranla yaklaşık 10 kat olmasıdır. Ancak burada da tam bir sıklık belirtmek ve hastalıkların türlerini ayırmak mümkün olmamaktadır. Çünkü birçok fetüs masere doğmakta ve morfolojik değerledirme yapılamamaktadır. Ölü doğanlarda özellikle sık görülen lezyonlar; sol ventriküle çift girişhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif komplet büyük arter transpozisyonu (BAT) gibi ölümcül olanlardır (3).

Abortuslardaki KKH’nın sıklığı konusunda yeterli veri yoktur. Gerlishttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif toplam KKH sıklığı sadece canlı doğan çocuklarda bildirilen KKH sıklığının yaklaşık olarak 5 katıdır (1).

Canlı doğan olgularda KKH saptama sıklığıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif pulmoner stenoz (PS) ve aort stenozu (AS) en sık görülen lezyonlardır. VSD tüm KKH’nın %30-40′ını oluşturur.

KKH’nın en önemli özelliklerinden biri sonraki çocuklarda tekrarlama riskinin normal popülasyondan fazla olabilmesidir. KKH’nın %5-8′i kromozomal anormalliklerle beraber görülür. Bu grupta tekrarlama riski spesifik kromozomal anormalliğin tekrarlama riskine bağlıdır. Down sendromlu fetüslerin yaklaşık olarak yarısında KKH vardır (6). KKH’nın yaklaşık %3′ü Mendelian gen bozukluklarının bir komponenti olarak görülür. Burada da tekrarlama riski kalıtım şekline bağlıdır. Poligenik kalıtım gösteren diğer formlarda gerçek tekrarlama yüzdesi bilinmemektedir (1).

KKH’ndan etkilenmiş çocuk öyküsü bulunan kadınların mevcut gebeliklerinde KKH’nın araştırılmasının gerekliliği fetal kalbin ayrıntılı incelenmesinin en önemli endikasyonu olmuştur. Bunun yanında konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerin yaklaşık %30′unun doğumdan önce öldüğü düşünülürsehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif KKH’nın doğru tanısının konulmasında ve gerçek insidansının saptanmasında fetal kalbin ayrıntılı incelenmesi diğer bir deyişle fetal ekokardiografi en önemli tanısal girişimdir (7). Yazının bundan sonraki bölümlerinde fetal kalbin yapısal incelenmesi ve bazı spesifik kardiyak lezyonların antenatal dönemde tanınmasını sağlayan fetal ekokardiografi anlatılacaktır.

II. FETAL EKOKARDİOGRAFİ

Son onbeş yılda fetal anormalliklerin saptanmasında meydana gelen belirgin ilerlemeler; ultrasonografi ile görüntüleme tekniklerinin olağanüstü gelişmesine bağlıdır. Günümüzde fetal kalb’in normal anatomisinin ve anormalliklerinin incelenmesi yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi cihazlarındaki bu gelişme sayesinde mümkün olmaktadır.

İlk kez 1972 yılında Winsberg tarafındanhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yenidoğana ilk yardım ve acil cerrahi girişimin yapılabileceği bir yerde doğumun sağlanması dır (12).

Fetal kalb’in değerlendirilmesi için optimal zaman 22-24. gebelik haftalarıdır (9http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif14). Fetal kardiyak anormalliklerin saptanmasında yol gösterici olan bir başka yöntem de ilk trimesterde fetal ense kalınlığının değerlendirilmesidir. Fetal kromozomal anormalliklerin saptanması amacıyla uygulamaya giren bu değerlendirme sırasında ense kalınlığı artmış bulunan kromozomal olarak normal fetüslerin önemli bir bölümünde kardiyak anormallik saptanmaktadır (15).

II. 1. Fetal ekokardiografi endikasyonları:

Fetal ekokardiografi rutin obstetrik ultrasonografiye göre daha kompleks ve zor bir incelemedir. Bu nedenle ancak kardiyak anomali riski yüksek olgulara uygulanabilmektedir. Fakathttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif maternal ve familyal nedenler olarak gruplandırılabilir. (Tablo 1)

TABLO 1. FETAL EKOKARDİOGRAFİ ENDİKASYONLARI

Fetal risk faktörleri:

Ekstrakardiak anomaliler

Kromozomal Anatomik

Fetal kardiak aritmi

İrregüler ritm Taşikardi

Bradikardi

Nonimmün hidrops fetalis

Tarama ultrasonografide kardiak anomali şüphesi

Maternal risk faktörleri:

Annede konjenital kalb hastalığı

Kardiak teratojene maruz kalma

Maternal :-):-):-):-)bolik bozukluklar

Diabetes mellitus

Fenilketonüri

Polihidramnios

Maternal infeksiyonlar

Rubella

Toksoplazma

Sitomegalovirus

Kabakulak

Familyal risk faktörleri:

Ailede konjenital kalb hastalığı

Önceden konjenital kalb hastalıklı çocuk

Babada konjenital kalb hastalığı

Sendromlar

Noonan

Tubero sklerozis

Konjenital kalb hastalığı riskihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif17).

Annenin teratojen ilaçlara maruz kalması KKH riskini belirgin ölçüde etkileyebilir (14). Lityum karbonat’ın gebelikte kullanımının triküspid kapağın ‘Ebstein’ anomalisine neden olduğu bilinmektedir. Sentetik progestagenlerin de potansiyel kardiyak teratojenler olduğu öne sürülmektedir (18http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif19). Tablo 2′ de sıralanan ilaçları gebelikte kullanan olgulara fetal ekokardiografi önerilmelidir.

İnsüline bağımlı diyabeti olan gebelerin (klas B ve üzeri) fetüslerinde KKH görülme riski dört kat artmıştır. İlk trimester maternal hiperglisemi yapısal KKH’ nahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif fetal ekokardiografi yapılmaktadır.

Fenilketonürili kadınlarhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.giffenil alaninden yoksun diyet sayesinde çocuk doğurma yaşına kadar gelebilmektedirler. Bu olgular da tıpkı diyabetik olgular gibi gebelik öncesi sıkı diyete girmeli ve gebeliklerinde fetal kardiyak anormallikler yönünden ayrıntılı olarak incelenmelidirler (21).

Ultrasonografik incelemede ekstrakardiyak herhangi bir anormalliğin saptanması fetal kalb’in ayrıntılı bir şekilde incelenmesini gerektirir. Bu olgularda genetik sendromlarla ilgili ipuçlarının olup olmadığı araştırılmalıdır. Sıklıkla kardiyak malformasyonla seyreden genetik geçiş gösteren bazı sendromlar saptanabileceği gibi bunların sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski aileye bildirilebilir. Bazı fetal yapısal anormalliklerde KKH’na daha sık rastlanmaktadır (22). (Tablo 3).

TABLO 3. SIKLIKLA KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI İLE İLİŞKİLİ OLAN EKSTRAKARDİYAK ANORMALLİKLER

Tanı konulan anormallik Konjenital kalb hastalığı sıklığı (%)

Hidrosefali 12

Dandy Walker sendromu 3

Korpus kallozum agenezi 15

Meckel-Gruber sendromu 14

Tracheoösefagial fistül 33

Ösefagus atrezisi (fistülle birlikte) 30

Kardiak pozisyon anormallikleri 60

Duodenal atrezi 17

Jejunal atrezi 5

Anorektal anomaliler 22

İmperfore anüs 11

Omfalosel 30

Gastroşizis 5

Diyafragma hernisi 15

Bilateral renal agenezis 43

Unilateral renal agenezis 17

At nalı böbrek 40

Renal displazi 5

Ureteral obstrüksiyon 2

Yapışık ikizler 25

Monoamniyotik ikizler 3

Short Rib Polidaktili sendromu 40

Radius yokluğuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif trombositopeni 33

Fanconi sendromu 14

Apert sendromu 10

Carpenter sendromu 4

Robin sendromu 9

Artrogryposis 30

Holt-Oram sendromu 50

Ellis-Van Creveld sendromu 50

Etkilenen çocuğu olan ailelerde KKH’ nın tekrarlama riski; defekt’in tipihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif DiGeorge sendromu ve diğer birçok genetik geçiş gösteren sendromun en önemli özelliklerinden biri KKH’dır (24). (Tablo 4) Konjenital kalb hastalığı saptanan fetüs’lerin %5-10 unda kromozom anomalisi saptanmaktadır. Kromozom anomalisine sahip fetüslerde KKH’nın görülme riski daha da fazladır. Bu nedenle kardiyak anormallik saptanan olgularda diğer tüm yapısal anormalliklerde olduğu gibi karyotipleme yapılmalıdır (25).

TABLO 4. SIKLIKLA KARDİYAK LEZYONLARLA BİRLİKTE OLAN MONOGENİK KALITIM GÖSTEREN SENDROMLAR

Sendrom Kalıtım şekli

Holt-Oram

Noonan

Apert

Ehler-Danlos

Leopard

Marfan

Osteogenezis imperfekta

Treacher Collins

Tuberous Sclerosis

Carpenter

Ellis-Van Creveld

Friedreich ataxia

Glikojenozis IIahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif IV

Ivemark

Laurence-Moon-Biedl

Meckel-Gruber

Mukolipidosis IIhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif III

Mukopolisakkaridozis IIIhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif VI

Refsum

Smith-Lemni-Opitz

Radius yokluğu ve trombositopeni

Mukopolisakkaridozis II

Duchenne ve Dreifus muscular distrofi

TABLO 5. KROMOZOM ANORMALLİKLERİ VE KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI

21 trizomi

18 Trizomi

13 trizomi

22 trizomi

22 parsiyel trizomi (cat eye)

4 p-

5 p- (cri-du-chat)

8 trizomi (mozaik)

9 trizomi (mozaik)

13 q-

14 q-

18 q-

XO (Turner)

XXXXY 50

ARCA: Anormal sağ koroner arterhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

AS: Aort stenozuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

ASD: Atrial septal defekthttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

AV kanal: Atrioventriküler kanalhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

Koark: Aort koarktasyonuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

Dex: Dextroversiyonhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

DORV: Çift çıkış sağ ventrikülhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

PDA: Patent duktus arteriozushttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

PS: Pulmoner stenozhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

TAPVR: Total anormal pulmoner venöz dönüşhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

Tet: Fallot tetralojisihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

VSD: Ventriküler septal defekt.

II. 2. Fetal Ekokardiografi Prensipleri:

Fetal kalb’in yapısal değerlendirilmesihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif oligohidramnios bulunması olarak sıralanabilir (26).

Fetal kalb’in iki boyutlu sistematik bir şekilde değerlendirilmesi incelemenin eksiksiz olmasını sağlayacaktır. Sistematik yaklaşımın ana basamakları şu şekilde sıralanabilir: 1) Fetal kalb’in pozisyonunun değerlendirilmesihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif 5) Sağ ve sol atrium’a gelen venlerin incelenmesi (27).

İki boyutlu yapısal değerlendirmeyi takiben ‘M mode ‘ile septum ve duvar kalınlıkları ve aritmilerin değerlendirilmesihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ‘renkli Doppler’ ile anatomik özelliklerin daha ayrıntılı incelemesi yapılabilir (27).

Bu yazıda fetal kalbin iki boyutlu yapısal incelemesinden söz edilmektedir. Son yıllarda üç boyutlu ultrasonografi cihazlarının uygulamaya girmesi ve bu konudaki deneyimlerin artması ile fetal kalb’in üç boyutlu olarak değerlendirilmesi ile ilgili çalışmaların sayısı giderek artmaktadır. Ancak henüz iki boyutlu incelemede olduğu gibi yeterli deneyim elde edilememiştir