mikrosefali

Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaşhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9′unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.

Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;

1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:

Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

Birincil Mikrosefali

Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

1. Genetik

2. Karyotip Bozuklukları

a. Down Sendromu (Trizomi 21)

b. Edward Sendromu (Trizomi 18)

c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)

d. Cornelia de Lange Sendromu

e. Rubinstein Taybi Sendromu

f. Smith Lemli Opitz Sendromu

3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçükhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.

4. Doğumsal Enfeksiyonlar

5. Kimyasal Ajanlar

a. İlaçlar

b. :-):-):-):-)bolik

İkincil Mikrosefali

Nedenleri

1. Menenjit ve ensefalit

2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)

3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)

4. Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tanı

Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyonhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif havale araştırılmalıdır.

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.

Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şeklihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif karyotipleme yapılmalıdır.

Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.

Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.

Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.

KAYNAK:

Uzm. Dr. Özge Yılmazhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı

Doç. Dr. Songül Yalçınhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı