Hurler sendromu nedir

Hurler sendromuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal :-):-):-):-)bolizma hastalığıdır

Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerdehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif dişetlerinde kabarma görülür.

Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucundahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir.

Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir.

Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişlerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur.

Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir.

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir.

Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir