Rett sendromu nedir

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000′de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.

Rett Sendromu’nun nedenleri nelerdir?

Kalıtsal özellikleri olduğuna dair güçlü kanıtlar varsa da Rett sendromunun nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir.

Rett Sendromu belirtileri nelerdir?

İnce ve açık renk derili yüzlerihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bazı tipik özellikleridir.

Ellerini belli bir amaç için (yemek yemehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir.

Psikomotor gelişiminde yavaşlamahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler.

El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür.

Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür.

Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali).

Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizliklerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett Sendromu’nun aşamaları nelerdir?

Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlar. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir.

1. BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif5 yaş arası)

Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle “uslu” ve “sakin” bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde geriliklerhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif el ovuşturma görülebilir.

2. HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası)

Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutmahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.

3. DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası)

İstemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlarhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif tekrarlayan el hareketleri azalır.

Rett Sendromu’ nun Tedavisi Var mı?

Rett sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Nörolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi önemlidir.

Eğitimi

Sosyal ve iletim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılabilmesi ve geliştirilmesi için özel eğitim şarttır. Müzikhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bilgisayar vb. materyaller sözel ve sözel olmayan iletişimlerini arttırmada etkili bir eğitim aracı olarak kullanılır