Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusuhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.



Hastalık genetik geçişli midir?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum derihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.



Hastalık ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.



Hastalığın bulguları nelerdir?

PXE'u bulunan hastalar deri bulgularınahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir.



Hastalık hangi organları tutabilir?



Deri



Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deri yumuşakhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir.



Kalp ve kan damarları



Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir. Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir.



Göz



Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler. Genellikle 20-40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir.



Doğumda risk



PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.



PXE tanısı nasıl konulur?



PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur.



Hastalık nasıl tedavi edilir?



Tedavinin en önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır. Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır.



Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur. Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir.



Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştirhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif fakat faydası tartışmalıdır.



Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır.



Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır.