Ichthyosis

Ichthyosis

Ichthyosis nedir?

Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuruhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif pürtüklü balık derisi görünümü hal aldığı bir hastalıktır Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 çeşidi vardır

En sık olarak hangi tipi görülür?

Ichthyosis vulgaris http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur Hastalık oatozomal dominant olarak gerçer Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin çocuğunda ichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir Ichthyosis vulgarisin bulguları genellikle ilk bir yaş içinde başlar

Diğer tipler hangileridir?

Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosishttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif and X-linked ichthyosisdir

Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?

Sonradan edinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaşta ortaya çıkar ve genellikle tiroid hastalıklarıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif sistemik kanser ve AIDS ile birlikte görülür Nikotinik asit ve hidroksiüre gibi ilaçlarada Ichthyosise neden olabilir

Ichthyosisin nedenleri neklerdir ?

Kalıtsal formları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir Mutasyona uğramış genler bir jenerasyondan diğerine geçerler Bununla birlikte ailede sadece bir birey etkilenmiş olabilir Bu durum eğer hastalık otozomal ressesif kalıtımla geçiyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsa olabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir



Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar Normal bir insanda deri hücrelerinin gelişimihttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif fakat atılımı yavaştır Her iki durumda deride kuru bir görüntüye neden olur

Ichthyosisin bulguları nelerdir ?

Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmenhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif pulludur Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır

Ichthyosis tipleri

Klinik bulguları

Ichthyosis vulgaris

• Doğumda deri normal görülebilir

• Deri zamanla kururhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif pürtüklenir ve pullanır Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir

• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır

• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır

• Alerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür





Lameller Ichtyosis

• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir

• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur

• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir (ectropion)

• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir

• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir



Epidermolytic Hyperkeratosis

• Deri doğumdakırmızı ve hassastır

• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir

• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir



X'e bağlı ichthyosis

• Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür

• Pullanma kollar ve bacaklarhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif gövde ve kalçalarda belirgindir

• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür

• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır

• Sadece erkeklerde görülür

• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir



Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir

Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır?

Ichthyosis vulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır Ichthyosis vulgaris 1/250 oranında görülür Tüm dünyadahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif tüm ırklarda görülebilir

Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir?

Ichthyosis olan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir Fakat derilerine bakım için uğraştıkları zaman diğer insanlara göre çok daha fazladır Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerle karşılaşabilir

• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vücut ısısı yüksektir

• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vücudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir

• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon görülebilir

• Görme ve duyma bozuklukları

Tedavi nasıl yapılır?

Ichthyosisin kesin tedavisi yoktur Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulması sağlanır Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemler kullanılabilir Şiddetli olgularda A vitamini türevi olan asitretin veya isotretinoin kullanılabilir Bu ilaçlar pullanmayıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif kurumayı azaltır Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır



Hastalar nelere dikkat etmelidir?

• Yıkandıktan sonra 3 dakika içinde nemlendiriciyi ıslak tene sürün

• Banyoda pullanan deriyi keseleyin

• Saçlardaki pulları sert bir fırça ile saç derisinden ayırın

Lanolinhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif laktik asit veya alfa hidroksi asit içeren ürünler deriyi nemlendirir ve ölü hücrelerin atılmasını sağlar