Nörofibromatozis

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF)http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir

hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.

NF1http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif NF2 sıklığının

yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.

1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyükhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif puberte

sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması

3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

6. Eklem yerlerinde kireçlenmehttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda

bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.

1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunmasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

2. Ebeveynhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

a)Tek taraflı vestibüler schwannomahttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif veya

b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif

3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:

NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından

tanımlanmışhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif otozomal dominat geçiş gösteren veya

spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.

Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve

ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu

nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı

konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal

tanı için DNA analizleri yapılabilir.10http://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif11 Böylece

istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken

tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine

ve gelişecek komplikasyonların erkenden

belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen

olgunun tek olarak ele alınmamasıhttp://www.uslanmam.com/images/smilies/smiliv.gif aile bireylerinin de

kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.