Genler ve Kromozomlar

GENLER VE KROMOZOMLAR


Mendel’den sonra mitoz ve mayozun da açıklanmasıyla, ana - baba ile yavrular arasındaki kalıtsal bağın, sperm ve yumurta hücreleri aracılığıyla sağlandığı, genlerin de bu hücrelerle dölden döle taşındığı kanıtlandı.
1. Eşeye Bağlı Kalıtım
Tam renk körlüğü X ve Y üzerindeki homolog genlerle
Balık pulluluk, kulak memesi yapışıklığı Y’nin X’le homolog olmayan bölgesindeki genlerle
Hemofili, kırmızı ve yeşil renk körlüğü X’in Y ile homolog olmayan bölgesindeki genlerle
İnsanda eşeye bağlı kalıtımın en tipik örneği hemofili ve kırmızı - yeşil renk körlüğüdür.


Hemofili Renk körlüğü
XHXH Sağlıklı dişi XRXR
XHXh Taşıyıcı dişi XRXr
XhXh Hasta dişi XrXr
XHY Sağlıklı erkek XRY
XhY Hasta erkek XrY





Her iki özellik de X kromozomuna bağlı olarak kalıtlandığından erkek birey taşıyıcı olamaz.
Anne taşıyıcı ise erkek çocuğunun hasta olma olasılığı % 50’dir.
X e bağlı kalıtım = Daltonizm, hemofili
Y ye bağlı kalıtım = Kulak memesinin yapışıklığı, balık pulluluğu
X ve Y’ye bağlı kalıtım = Tam renk körlüğü
Sirke sinekleri kırmızı gözlüdür. Ancak beyaz gözlüleri vardır. Beyaz gözlü olanların tümü erkektir.
Yani beyaz gözlülük bir mutasyon değildir.
Genotip Gamet
* Göz rengini oluşturan gen X koromozomu üzerindedir. Bu genin Y üzerinde aleli yoktur.
Böyle bir genin çekinik olduğu halde erkeğin fenotipinde görülür: Çünkü Y de genin fenotipine yansımasını engelleyen baskın aleli yoktur.
Dişide ise X lerden biri üzerinde çekinik gen bulunsa bile fenotipte görülmez. Çünkü X üzerindeki baskın gen çekinik genin fenotipe çıkmasına engeller.

Erkek Dişi
Genotip Fenotip Genotip Fenotip
XBY Kırmızı gözlü XBXB Kırmızı gözlü
XbY Beyaz gözlü XBXb Kırmızı gözlü
(Taşıyıcı)
XbXb Beyaz gözlü

Eşeye bağlı kalıtımın bulunması genlerin kromozom üzerinde bulunduğunun kanıtıdır.

Ayrılmama
Bir genotipte gamet oluşurken bazen homolog kromozom çiftlerinden biri ya da birkaçı birbirinden ayrılmaz ikisi birlikte bir gamete giderler.

Krossingower
Homolog kromozomların sinaps yaptıkları bölgedeki kromatitler birbirine değer. Buna kiazma denir. Kromozomlara kiazma yaptıkları yerdeki kromatitleri yer değiştirmesidir. Kromatitlerle birlikte genler de yer değiştirir.
* Krossingower bağlı genler arasında olur.
* Krossingower heterozigot genotipler için önemlidir. Homozigot genotiplerde rekombinasyona neden olmaz.
Kromozom haritaları
Bir kromozom üzerinde bulunan genlerin (bağlı genler) kromozom üzerindeki dizilişi sırasını ve aralarındaki uzaklığı oransal olarak gösterir.
* Kromozom haritaları bağlı genler arasındaki krossingower yüzdelerinden yararlanılarak yapılır.
* Uzak genler arasında krossingower daha çok yakın genler arasında daha az olur.
ÖRNEK

Diploit bir canlı türünde, kromozom sayısı 2n-1 olan bir bireyin oluşmasına aşağıdakilerden hangisi neden olur?
A) Krossingower
B) Kromozomlarda ayrılmama
C) Partenogenez çoğalma
D) Çok alelli kalıtım
E) Eşeye bağlı kalıtım
ÇÖZÜM
Diploit bir canlı türünde, kromozom sayısı 2n-1 olan bir bireyin oluşmasına kromozomlarda ayrılmama neden olur.
Cevap B’dir.



Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
KROMOZOMLARIN YAPISI
ilk defa 1840 yılında botanikçi HOFMEİSTER tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında VVALDEYER tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.
Hiçbir zaman yeniden yapılmazlar ya eskiden varolan kromozomun bölünme-sinden ya da tamamlama sentezleri ile yapılırlar. Yaşamın sürekliliği kromozomların devamlılığına dayanır. h-ler canlıda kromozomlann şekli farklı olmasına karşın, aynı türde aynı kromozomların şekilleri birbirine benzerdir.
Örneğin, 3. kromozom bir türde aynı şekle sahip olmasına karşılık, aynı türde 3. ile 8. kromozomların şekilleri birbirinden farklıdır. Sayıları, türden türe farklı olur. Sayısı ile organizasyon derecesi arasında herhangi bir bağlantı yoktur.

Küçük bir kromozom daha fazla gen taşıyabilir. Örneğin, Ascaris megalocephala un/va/ens'öe 2n = 2 (bilinen en az sayıda kromozom taşıyan canlı), Drosophila melanogaster'öe 2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglos-sum vulgatum (bir çeşit eğrelti otul'da 2n = 500 (canlılar arasında bilinen en fazla kromozom sayılı bitki) kromozom vardır. Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takımına sahiptir. Ana ve babadan gelen eş kromozomların şekilleri ve büyüklükleri (eşey kromozomları hariç) birbirine eşittir. Bu çift kromozom takımı bütün vücut hücrelerinde bulunur. Böyle hücrelere "S o m a t i k h ü c r e-l e r" adı verilir. Kromozom sayısı bakımından da "D ı p l o i f'tir denir ve 2n ile gösterilir. Fakat eşey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazı ilkel canlıların bütün hayat devrelerinde (yalnız zigot halinde diploit) kromozomlar eşlerinden yoksundur. Partenogenetik çoğalan bazı hayvanlarda, örneğin, erkek arılarda, vücut hücreleri-nın kromozom sayısı dişilerinin somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır. Ya erkek ya da dişi eşey kromozomunu bulunduranlara "G e r m i n a t i f H ü c r e l e r " denir. Eşi olmayan kromozomlara da "H a p l o i t" denir ve "n" simgesiyle gösterilir. Kromozom sayısı sabit olmakla beraber bazı özelieşmiş hücrelerde örneğin, böcek-lenn, özellikle bazı sineklerin tükrük bezlerinde bu sayı 2n'nin katları şeklinde bir artış gösterir. Burada kromozomlar çekirdek zan parçalanmaksızın çoğalırlar. Buna "E n d o m i t o z i s" ve kromozom durumuna da "P o l i p l o i d i" denir. Çekir-dek büyüklüğü kromozomların miktarına bağlı olduğundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür.
Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazın başlangıcından başla-yarak gittikçe yay şeklinde kıvrılan ve kalınlaşan ince kromatin ağı şeklindedir. Sonunda türlere özgü kromozom şeklini alıncaya kadar kıvrılma devam eder. Dino-f/age/lata'öa kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek zan yoktur ve DNA bazik proteinlere bağlı değildir. Bu tip hücreiere "M e z o k a r y o t i k" hücreler denir. Bir kromozomu kaba taslak dıştan incelemeye başlarsak şu kısımlar (Şekıl 10.3 ve 4) görülür: Aralarında genel olarak açı bulunan iki koldan oluşur. Kol-lar, primer boğumla birbirinden aynlmıştır, buna S e n t r o m e r " (Kinetokor) denir. iki kolu birbirine eşit olan kromozomlara "Metasentrik", eşit olmayanlara ise "Submetasentrik" denir. Bir kollu gibi görünen kromozomlara da "Akrosentrik" (buniann sentromeri kromozomların ucundadır) (Şekil 10.5) kromozomlar denir. Bazı hayvan grupları bu üç tipten yalnız birine sahiptir. Örneğin amfibiler yalnız metasentrik kromozomlara sahiptir.

Kromozomlar üzerinde bu primer (birincil) boğumlardan başka, sekonder (ikin-cil) boğumlar da bulunabilir (Şekil 10.3 ve 4). Bazen (genellikle) kromozomun uç kıs-mında uydu "S a t e l l i t" denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapı bulunur. Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipliğiyle bağlıdır. Bu tip kromozomlara SAT kromo-zomlar denir. Sentromerler kromozomların iğ ipliğine takılmasını sağlar. Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katılamaz ve tasfiye olur. Bu boğulma yerlerinde bulunan genler, rRNA'ları ve dolayısıyla çekirdekcikleri organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna 'Gen Amplifikasyon'u ya da 'Redunanz' denir. Kromozomların uçlarına da "Telomer7' denir.
Kromozomun (İnsanda) İnce Yapısı: Çözülmüş DNA'nın uzunluğu, bölün-mekte olan hücredeki paketlenmiş kromozomlardan yaklaşık 100.000 defa daha fazladır. insan kromozomlarının ağırlığı, kabaca, DNA ve kromozomdaki proteinie-rin toplamına eşittir. DNA'nın "Histonlar" olarak bilinen kromozomal proteinlerle olan bağlantıları, tamamen yoğunlaşmış kromozomlar içınde DNA'nın inanılmaz derecede sıkıca paketlenmesim sağlar.
Bölünmeyen hücrelerde, çekirdek, kromatin olarak bilinen, kaba ve şekilsız bir granüler materyal içerir. Kromatin, elektronmikroskop altında incelendiğinde, 0.3-0.5 mp çapında boncuk dizisi gibi belirli bır yapıya sahip olduğu görülür (Şekil 10.6)- Bu kromatin ipliğine çok defa "Kromonema" denir. Kromonemalar, bölünme evresine girmiş kromozomlarda. "Matrix" denen, proteinlerden yapılmış amorf bir madde içerisinde bulunur. Bölünmelerin haricinde, kromatin iplikler çözünmüş olarak bulundukları için, ışık mikroskopunda görülmezler. Kromatınlerin her bir boncuğuna "Nucleosom" (eskı adlandınlması ile Kromomer) denir. Nukleozom, dört farklı histon çeşidinin her birinden ikişer adet molekül içeren bir nukleozom çekirdeğinden ve bunun üzerinde bır çember gibi sarılı olan DNA'dan oluşur (Şekil 10.6/n). Şekil 10.6/n'de görüldüğü gibı DNA, nukleozom çekirdeğinin etrafında tam olarak iki defa dönmüştür. Nukleozomlar birbirlerine "Linker DNA = Bağlayıcı DNA" denen çok uzun olmayan bir DNA zinciri ile bağlanmışlardır. Beşinci çeşit histon, nukleozomun dış yüzünde yer alır ve muhtemelen nukleozo-mun kararlı kalmasını ve DNA'nın bulunduğu yere sabitleştirilmesini sağlar.
DNA'nın nukleozom etrafında dönen kısmı yaklaşık 200 baz çiftinden oluşmuştur ve bunun da yaklaşık 1/6'sı sarılmadan durur. Eğer hücreler bölünme-leri sırasında incelenirlerse, kromozomların bölünmeye yaklaştıkça yoğunlaştıkları görülür. Bölünen hücrelerdekı DNA'nın ve proteinlerin bu denli sıkı paketlenme mekanızmaları tam olarak bilinmemektedir; fakat birincil ve ikincil kıvrılmaların bu yoğunlaşmada önemli olduğu açıktır.
Kromatinin yoğunlaşma derecesi. yapısal ve regulatör genlerin ürün verme derecelerinin göstergesidir. Çeşitli kanıtlar, kıvrılmamış, yanı çözülmüş kromatin-deki genlerin, yoğunlaşmış kromatindekı genlerden çok daha fazla okunduklarını göstermektedir. Kadınlarda çok sıkı paketlenmiş X kromozomlarından biri (Barr Cisimciği), kalıtsal olarak işlevsizdir; nitekim homoloğu olan, çözülmüş ve uzamış olan ıkinci X kromozomu yüzlerce okunabilir durumda gen taşır. Hücre bölünme-sinden önce kromozomlar gittikçe yoğunlaşırken (anafazda en yoğun durumuna ulaşır), bazı kromozomiarın bazı bölgelerimn diğer kısımlardan daha fazla yoğunlaş-tığı görülür. Boyama ile, belirli evrelerde, belirii yoğunlaşma (kondensasyon) bölgeleri taşıyan kromozomlar gösterilebilir. Özel boyama teknikieriyle bir krorno-zom üzerinde açık (az yoğunlaşmış bölgeler = Eukromatik Bölgeler) ve koyu (çok yoğunlaşmış = Heterokromatik Bölgeler) bantlar şeklinde görülen kromatın kısımları saptanır. Her kromozomdaki bantların konumu kendıne özgüdür ve bu bantlaşmanın incelenmesi, genetik programın aydınlatılması için çok önemli sonuçlar verir. Her ne kadar bölünmekte olan hücrelerdeki kromozomların açık renkli bantlarındakı kromatin, koyu renkli olan kısımlardakine (yani çok sıkı paketlenmiş) göre nisbeten daha çok okunabilen gen taşırsa da, bölünme olayının ılerlemiş evrelerinde, kromozomun hiçbir kısmında artık gen okunması meydana gelmez. Çünkü paketlenme en üst düzeyine ulaşır. mRNA'ya tercüme, yalnız, bölünme döngüsüne girmemiş hücrelerdeki, kısmen gevşemiş kromatin kısımla-rında gerçekleşir.
Histonlar, üç çeşit kromozomal proteinden ancak bir grubudur. Diğer ikisi yapısal ve regülatör proteinlerdır. Histonları alınan kromozomun şeklı bozulmaz;
çünkü şekli oluşturan yapısal proteinlerdir. Çıplak DNA sarmalları bu yapısal proteinlere tutunurlar. Regülatör proteinler en az bilinen gruptur. Büyük bir olasılıkla DNA'nın çift sarmallarını ya da DNA'nın en azından yapısal ve regülatör genlenni içeren kısımlarını tümüyle örterek kapatırlar ve böylece okunmalarını önlerler. Kromozomal regülatör proteinlerin etkisini, gelişme süreci içerisinde, belirlı bir zamana ve sıraya göre gösterdiği ve böylece organizmadaki yapıların bir zaman dizisi içerisinde ortaya çıktığı bilinmektedir.
Dev kromozomların incelenmesi (sineklerin tükrük bezlerinde, Malpiki kanalın-daki hücrelerde ve bazı yağ dokularında) oldukça önemli bilgiler vermiştir. Çünkü endomitozis ile kromozomlar binlerce defa bölünmesine karşın, yavru kromonemalar yan yana kalmakta ve bu suretle kuvvetli boyanan DNA bantları meydana gelmekte-dir (Şekil 10.7). Biz dev kromozomları haploit olarak kabul ediyoruz. Çünkü ana ve babadan gelen kromozom çifti bunlarda birbirine kaynaşmış durumdadır. Mutasyon-ların gösterilmesinde önemli rol oynarlar. Çünkü haploit olduğundan çekinik genler dahi etkisini fenotipte gösterebilecektir.
Dev kromozomların özel bir durumunu yumurta sarısı bakımından zengin olan balık, amfibi, sürüngen ve kuşlarda görüyoruz. Mayoz bölünmenin profaz evresinde, homolog kromozomlar lamba şeklinde dizilirler .
Kromozomların döller boyunca sabit tutulması, gamet oluşumu sırasında, homolog kromozomların ikiye ayrılması ve yalnız bir tanesinin gametlere verilmesiyle rnümkün olur. 2n sayısı döllenme ile tekrar sağlanır. Her kromozom içerisinde bir ya da birkaç özelliği kontrol eden birçok gen vardır. Her gen belirli bir yerde bulunur; bu yere lokus denir (çoğul loki). Her hücrede aynı kromozomdan bir çift bulunduğun-dan aynı özelliğe etki eden genler de çift (en azından) halde bulunur (Y kromozo-munda bulunanlar hariç). Kromozomlar birbirinden ayrılırken genler de buna uygun olarak ayrılır. Genler, kromozomların içinde bir doğrultu üzerinde dizilmişlerdir. Homolog kromozomlarda aynı genler aynı yerlerde bulunurlar. Dolayısıyla mayoz esnasında sinapsis yapan kromozomlar, noktası noktasına kavuştuklarından homolog genler tamamen birbirlerinin karşısına gelirler