Albinizm

Albinizm
Albinizmderide,saçlarda vegözlerde buraların normal rengini veren boya maddesinin irsi olarak yokluğu. 20.000'de bir insanda görülür.

Genel albinizmde deridepigment (boya maddesi melanin) yoktur. Saçlar kar beyazdır. Gözün irisi pembe, tam ortadaki papilla kırmızıdır. Astigmatizma ve ışıktan korkma bunlarda çok olur. Zeka ve fiziki bakımdan gerilik bu hastalığa eşlik edebilir.

Sebep: Derinin boya hücreleri olan melanositlerin melanin boyasını üretememeleridir. Bunun da tirozinaz enziminin irsi yokluğundan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Tedavisi: Boya hücrelerinden, tirozinaz enziminin üretilmesi için bir yol bulunmadıkça tedavi edilmesi mümkün olamayacaktır. Bu arada güneş ışığından kaçınmak ve göz hastalıkları için doktor kontrolünde olmak bir çok zorluğu ortadan kaldıracaktır.

Albinizmle alakalı, iki cilt hastalığı daha vardır. Bunlar kısmi albinizm ve vitiligodur. Kısmi albenizmde beyaz odaklar olur. Vitiligoda, vücudun çeşitli bölgelerinde renk yoktur. Nüfusun yüzde biri ile üçünü etkiler. Bu beyaz alanlar değişik büyüklükte olup, koyu boyalı kenarları vardır. Tekrar çok nadiren renklenebilir.
Ek bilgi

Albinism: Sadece gözde yada hem göz hemde deride pigment miktarının azlığını içeren bir gurup kalıtsal durum. Albino terimi Afrikadaki Portekizli bir gezginden gelmektedir. Gezgin koyu ve açık derili ırklar görmüş ve”Zenci”(siyah kelimesinden gelmektedir) ve”Albino” (beyaz kelimesinden gelmektedir) diye adlandırmıştır ama onların farklı ırklardan olduklarını düşünerek yanılmıştır.

Amino asit: Tüm canlı hayvan ve bitkilerde bulunan doğal bir madde. Amino asitler proteinlerin “yapı taşları”dır. Vücuda besinlerle protein alındığı zaman proteinler amino asitlere parçalanır ve daha sonra başka proteinleri üretmekte kullanır. Vücut ayrıca amino asitleri melanin gibi başka belli maddelerede çevirebilir. “Albino” teriminden kaçınılmalıdır çünkü bu kelime ile kişi dış görünüşü yada genetik yapısıyla etiketlenmiş oluyor.

Astigmatism: Lensin ışıgı retina üzerine düzgün olarak odaklayamaması sonucu nesnelerin şekillerinin eğri görülmesinin neden olduğu görüş keskinliğinin düşmesi anlamına gelen bir göz kusuru.

Otozoma bağlı: Cinsiyet kromozomlarından ( X yada Y) farklı olan bir kromozomla ilgili.

Bioptik: Gözlük camları üzerine monte edilen ve az görenlere yardım için kullanılan özel bir lens çeşidi.

Braille: Körler için kullanılan ve yazıları parmaklarıyla okumalarını sağlayan kabartmalı yazı tekniği.

Taşıyıcı: Mutasyona uğramış bir geni taşıyan ama o genin özelliğini göstermeyen kişi. Özellik bu kişide görülmez çünkü bir tanede normal geni vardır ve bu gen daha baskındır ama kişiden oluşacak çocuklarda bu hastalığın görülme olasığı vardır.

Chediak-Higashi Sendromu: Beyaz kan hücrelerinde hata olan ve bu yüzden vücudun mikroplara karşı direnci az olan sık, görülmeyen bir albinism çeşididir.

Kromozom: Genleri taşıyan DNA dan oluşmuş bir mikroskopik madde. Vücudun her hücresi bir set kromozom içerir. Sperm ve Yumurta ebeveynlerin kromozomlarını içerir. Doğumdan önce ve sonra, büyüme boyunca vücut bu kromozomları her hücre için kopyalar. Her kromozomda çok miktarda gen vardır.

DNA: Deoxyribonucleic asit, genetik bilgileri saklayan ve ikiz çift kromozom zincirinden oluşan doğal bir madde. Vücut amino asitlerden proteinleri nasıl yapacağını öğrenmek için bu kodu okur.

DOPA: Dihydroxyphenylalanine, vücudun melanin pigmentini oluşturma aşaması sırasında ürettiği kimyasal madde.

Enzim: Vücudun bir kimyasal maddeyi diğerine çevirmesine yardımcı olan özel bir protein.

Eumelanin: Melanin pigmentinin koyu kahverengi yada siyah formu.

Fovea: Gözün retina kısmında, keskin görüşü sağlayan sinir tellerini içeren bölge.

Gen: Vücuda özel bir proteini nasıl üreteceğini bildiren, DNA daki bir kodda saklanan, bir miktar bilgi. Genler sperm ve yumurtanın döllenme sırasında birleşmesiyle çocuğa geçer.

Hermansky-Pudlak Sendromu: (1) Kan pulcuklarında bir hata olan (kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücrelerdir) (2) bazen karaciğerlerin ve bağırsakların zedelenmesine yol açan vücutta oluşan yaralarda mumsu maddelerin birikmesini içeren bir albinism çeşididir.

Hipopigmentasyon: Düşük pigmentasyon yada renklenme için kullanılan genel bir terim.

İris: Göze gelen ışığı ayarlayan ve göz bebeğini çevreleyen, gözün renkli kısmı.

Melanin: İnsanlarda ve çoğu hayvanda görülen bir çeşit pigment yada renklendirici madde.

Melanosit: Melanin pigmentini yapmak için özelleşmiş bir çeşit hücre. Melanositler derinin alt tabakalarında bulunur ve melanin pigmentini üst tabakalara salgılar. Melanositler ayrıca gözde ve saç köklerinde de vardır. Araştırmacılar albinismli insanların deri, göz ve saç köklerinde melanositlere rastlamışlardır.

Melanozom: Melanositlerin içinde bulunan pigment paketleri.

Nevos: Ben yada doğum izi.

Nystagmus: Gözün kontrol dışı sağa sola ve ileri geri oynaması.

Pheomelanin: Melanin pigmentinin sarımsı yada kırmızımsı formu. Bazı albinismli insanların bıyıkları gibi bazı bölgelerinde bu çeşit pigment bulunabiliyor.

Kolormatik: Güneş ışığına maruz kaldığında koyulaşan özel gözlük camları.

Photophobia: güneş ışığında gözlerin aşırı derecede rahatsız olma durumu.

Pigment: Renklendirici madde. Pigmentler güneş ışığının geçişini engelleyip ışığı soğururlar. Gözler soğurulamayan ama geri yansıtılan ışığı görürler.

Kan pulcukları: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan küçük kan hücreleri.

Çekinik: Değişime uğramış bir gen anlamındadır; eğer kişide bir de normal gen varsa değişmiş genin özelliği görülmez.

Retina: Gözün iç tarafını saran tabaka. Işık göz bebeğinden içeri girer ve lens tarafından retina üzerine odaklanır. Retina ışığı beyine göndermek üzere bir mesaja çevirir.

Tyrosine: Bir amino asit yada protein yapı taşı. Tyrosine genelde yiyeceklerden alınır ve sistem bunu melanin yapmakta kullanır.

Tyrosinaz: Pigment yapmak için tyrosine amino asidini DOPA ya çevirmmeye yardım eden bir çeşit enzim yada özelleşmiş protein.

Ultraviole (UV): İnsan gözü tarafından görülemeyen bir ışık rengi. Ultraviole ışınları bronzlaşmaya, yanmaya ve deri zedelenmelerine sebep olur.

X-linked: X kromozomuyla geçen bir çeşit gen. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X birde Y kromozomu bulunur.