Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma Elasticum



Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır

Hastalık genetik geçişli midir?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik geçişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir



Hastalık ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160 bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir

Hastalığın bulguları nelerdir?

PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir



Hastalık hangi organları tutabilir?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar Deri yumuşak dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı kalp ağrısı görülür Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında görülür Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir

Doğumda risk

PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur